Каждый год хромосомные аномалии диагностируются примерно у 3 млн новорожденных в мире. Четвертая часть перинатальных смертей случается по причине наличия таких патологий. Узнать о высоком риске их проявления поможет НИПТ. Что собой являет исследование? Наперед хочется сказать, что оно является неинвазивным и полностью безопасным для женщины и ребенка. Но с его помощью невозможно провести диагностику. Тест показывает лишь вероятность некоторых патологий.
НИПТ: что собой представляет
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — скрининговое исследование, позволяющее оценить риск самых распространенных хромосомных заболеваний у плода, таких как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13) и др. Обследование предполагает анализ небольших фрагментов внеклеточных ДНК плода, которые циркулируют в крови беременной. Исследование проводится с 10-й недели вынашивания малыша.
В разных поликлиниках цена НИПТ-теста (https://harmony-health.com.ua/ru/service/reproduktolohiiy/neinvazivnoe-prenatalnoe-testirovanie-nipt/) может отличаться. В любом случае она будет оправдана, поскольку выполнение анализа помогает снизить риск рождения ребенка с хромосомными патологиями и заранее подготовиться к возможным трудностям.
Показания к проведению неинвазивного пренатального теста
Исследование рекомендуется пройти, если биохимический скрининг беременности показал высокую вероятность генетических отклонений плода. Другие показания к применению такого метода:
- наличие в анамнезе предыдущих беременностей с хромосомными отклонениями плода;
- возраст женщины от 35 лет (при многоплодной беременности от 32 лет) и мужчины от 40 лет;
- риск развития хромосомных нарушений в семейном анамнезе;
- ранее диагностированное бесплодие;
- неоднократное невынашивание ребенка или рождение мертвых детей.
Такой тест, который можно провести в поликлинике в Киеве «Гармония здоровья», позволяет оценить вероятность микроделеции (когда отсутствуют участки хромосом) и микродупликации (если участки хромосом удваиваются). С помощью методики можно также узнать пол ребенка.
Какова точность НИПТ
При одноплодной беременности точность теста составляет 99% для определения пола ребенка и риска проявления синдрома Дауна. Оценка вероятности других патологий может быть несколько ниже. Но по сравнению с иными скрининговыми исследованиями точность анализа все же высока — 95–98%.
На достоверность результата влияют разные факторы. Так, менее точные результаты можно получить при многоплодной беременности, ожирении или при участии женщины в программе суррогатного материнства.
Как проводится НИПТ
Внеклеточные ДНК плода — это фрагменты генетического материала из разрушившихся клеток, которые попадают в кровоток женщины. Поэтому для диагностики проводится забор венозной крови будущей матери. Образец отправляется в лабораторию, где он изучается и исследуется.
Выполнять тест до 10-й недели вынашивания ребенка нет смысла, поскольку к этому времени концентрация внеклеточной ДНК плода будет недостаточной. Если есть возможность, проводить исследование нужно еще позднее. Так, скрининг первого триместра выполняется на сроке 11–13 недель. Раннее обследование нужно, если риск развития хромосомных аномалий слишком высокий, в этом случае женщина может принять решение о прерывании беременности.